Проект:Медицина/Списки/Список наследственных заболеваний
< Проект:Медицина | Списки
Это служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. |
Список генетических заболеваний
- Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
- В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.
См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM
Наиболее распространённые заболевания[править код]
Кодировка в таблице:
- P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
- D — Делеции гена или генов
- C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
Полный список[править код]
А[править код]
Б[править код]
В[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Врождённый порок сердца — en:Congenital heart disease |
Г[править код]
Д[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 |
И[править код]
К[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Кардиомиопатия — en:Cardiomyopathy | ||
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия — en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy | ||
Ключично-черепной дизостоз — en:Cleidocranial_dysostosis | 6 хромосома, ген Runx2 | |
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
Кретинизм — en:Cretinism, |
Л[править код]
М[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
Метатропическая дисплазия — en:metatropic dysplasia, en:MMA | Ген TRPV4 (12q24.1) | |
Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X | ||
Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 |
Н[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosis | ||
Несовершенный амелогенез — en:Amelogenesis imperfecta | ||
Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз — en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta | ||
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome | 5q32-q33.1 | |
Нунен синдром — en:Noonan syndrome |
О[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis | ||
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia | ||
Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens | ||
Охроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria | ||
Олигофрения — en:oligophrenia |
П[править код]
Р[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Ретинобластома — en:retinoblastoma |
С[править код]
Т[править код]
Ф[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) |
Х[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Хорея Хантингтона — en:Huntington disease | 4 |
Ц[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness |
Ч[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) |
Ш[править код]
Заболевание | Мутация | Хромосома |
---|---|---|
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease | P | 22q11 |
Э[править код]
- Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью — с учётом данных английской Википедии.